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男性生殖遗传学检查专家共识.pdf

泌尿指南 PDF   5页   下载0   2025-11-25   浏览4   收藏0   点赞0   评分-   19909字   10积分
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NJA ÖлªÄпÆÑ§ÔÓÖ¾ NationalJournalofAndrology ZhonghuaNanKeXueZaZhi 2015 £¬ 21 ( 12 ) : 1138-1142 http : //www.androl.cn AcademicInformation · ѧÊõÐÅÏ¢ · ÄÐÐÔÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²éר¼Ò¹²Ê¶ 《 ÄÐÐÔÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²éר¼Ò¹²Ê¶ 》 ±àд×é ÖлªÒ½Ñ§»áÄпÆÑ§·Ö»á 【 ¹Ø¼ü´Ê 】 ÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²é ; ÄÐÐÔ ; ר¼Ò¹²Ê¶ ÖÐͼ·ÖÀàºÅ : R697 + .2 ÎÄÏ×±êÖ¾Âë : A doi : 10.13263/j.cnki.nja.2015.12.017 ÒÅ´«Ñ§Òì³£ÊÇÁÙ´²Éϵ¼ÖÂÄÐÐÔ²»ÓýµÄÖØÒªÒò ËØ 。 Ëæ×ÅÉúֳҽѧ¼°ÄпÆÑ§×¨ÒµµÄ·¢Õ¹ £¬ ºÜ¶à¼ÈÍù ÈÏΪֻÄܹ©¾«¸¨ÖúÉúÓýµÄ»¼Õß £¬ Èç Klinefelter ×ÛºÏ Õ÷µÈ £¬ ÓпÉÄÜͨ¹ýغÍèÏÔ΢ȡ¾«ÊõÐи¨ÖúÉúÖ³¼¼Êõ ( ART ) ÖúÔÐ £¬ Õâ¶ÔÁÙ´²´«Í³ÖÎÁÆË¼Â·Ìá³öÁËÌôÕ½ ; ÁíÍâ £¬ еļì²â¼¼Êõ·¢Õ¹Ñ¸ËÙ £¬ ΪÁÙ´²¼²²¡²¡ÒòÕï¶Ï ÌṩÁËÇ¿ÓÐÁ¦µÄÊÖ¶Î £¬ µ«Ä¿Ç°ÁÙ´²ÉÏ´æÔÚ×ÅÄÐÐÔÉú Ö³ÒÅ´«Ñ§¼ì²éÊÊÓ¦Ö¤²»Ã÷È· 、 ·½·¨Á¼Ý¬²»Æë 、 ½á¹û½â ¶Á¼°´¦Àí²»¹æ·¶µÈÎÊÌâ £¬ Ϊ¹æ·¶ÄÐÐÔÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì ²éÔÚÁÙ´²ÖеÄÓ¦Óà £¬ ÖлªÒ½Ñ§»áÄпÆÑ§·Ö»á×é֯ר ¼Ò¹²Í¬Ñо¿²¢Öƶ¨±¾¹²Ê¶ £¬ Ö¼ÔÚΪÁÙ´²Ò½Ê¦Ìṩָ µ¼ºÍ²Î¿¼ 。 1 ¸ÅÊö ÒÅ´«Ñ§¼ì²éÔÚÄÐÐÔÉúÖ³¼²²¡ÕïÖÎÖеÄÓ¦Ó÷dz£ ÖØÒª £¬ ¿ªÕ¹ÄÐÐÔÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²é £¬ ¶ÔÓÚÖ¸µ¼ÁÙ´²ÖÎ ÁÆ 、 Ìá¸ß¸¨ÖúÉúÖ³¼¼ÊõµÄÁÆÐ§ºÍ°²È«ÐÔ 、 ¿ªÕ¹ÅßÌ¥Ö² ÈëǰÒÅ´«Ñ§Õï¶Ï ( PGD ) µÈ¾ßÓÐÖØÒªÒâÒå £¬ ¿ÉÑ¡ÔñȾ É«ÌåºËÐÍ·ÖÎö 、 Y ȾɫÌå΢ȱʧµÈ³£¹æ¼ì²éÒÔ¼°»ù ÒòÍ»±ä¼ì²âµÈÌØÊâ¼ì²é 。 ÒÅ´«Ñ§¼ì²é¼¼Êõ·¢Õ¹Í»·ÉÃͽø £¬ Ðí¶àм¼ÊõÖð ½¥ÓÃÓÚÁÙ´² £¬ Èç¶àÖØÁ¬½Ó̽ÕëÀ©Ôö ( MLPA ) ¼¼Êõ¿É ¼ì²âȾɫÌåÊýÄ¿Òì³£ 、 »ùÒòȱʧºÍÖØ¸´µÈ ; »ùÒò¶à̬ ÐÔ·ÖÎö¿ÉÔ¤²âÄÐÐÔ²»Óý»¼²¡·çÏÕ²¢Ö¸µ¼¸öÌ廯Óà ҩ ; ¾«×Ó·¢Éú¹ý³ÌÖÐÉæ¼°Ðí¶à±í¹ÛÒÅ´«Ñ§µ÷¿Ø £¬ ¼ì²â DNA ¼×»ù»¯ 、 ×éµ°°×ÐÞÊκͷDZàÂë RNA ( ncRNA ) µÈ £Û 1 £Ý ; ½üÄêÀ´ £¬ ¾ßÓиßÁéÃô¶È 、 ¸ßͨÁ¿ 、 ¸ß·Ö±æÂÊµÈ ÌØµãµÄ»ùÒò²âÐò¼¼Êõ¿ªÊ¼Ó¦ÓÃÓÚÁÙ´² £¬ ¿É¼ì²âһЩ »ùÒò×é¼²²¡ £¬ °üÀ¨¿½±´Êý±äÒì ( CNV ) µÈ 。 ±È½Ï»ùÒò ×éÔÓ½» ( CGH ) ¼¼Êõ¿ÉÓÃÓÚ¼ì²âijЩ²»Æ½ºâµÄȾɫ Ìå»û±ä £Û 1 £Ý 。 ÕâЩм¼ÊõµÄÓ¦Óý«½øÒ»²½·á¸»ÄÐÐÔ ÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²éÄÚÈÝ £¬ ΪÁÙ´²Õï¶ÏºÍÖÎÁÆÌṩ²Î¿¼ 。 1 . 1 ȾɫÌåºËÐÍ·ÖÎö ȾɫÌåºËÐÍ·ÖÎöÊÇ×î³£Óà µÄÄÐÐÔÉúÖ³ÒÅ´«Ñ§¼ì²é¼¼Êõ 。 ²»ÓýÄÐÐÔȾɫÌåÒì³£ ·¢ÉúÂÊÏÔÖø¸ßÓÚÕý³£ÉúÓýÁ¦ÄÐÐÔ 。 Äз½È¾É«ÌåºËÐÍ Òì³£ £¬ ÈçȾɫÌ寽ºâÒ×λ £¬ Óë²»ÓýºÍÅäż·´¸´×ÔÈ»Á÷ ²úÓÐ¹Ø £Û 2 £Ý 。 20 ÊÀ¼Í 70 Äê´ú £¬ ¸ß·Ö±æ
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